Sonda
AKTUALNOŚCI
Polecane firmy
BIURO KSIĘGOWE - ANETTA KUŹNIAK
TECH-BUILDING BUDOWA DOMÓW JEDNORODZINNYCH
SALON KOSMETYKI I FRYZJERSTWA DOROTA ERNSTMAJER
CENTRUM KSZTAŁCENIA JĘZYKÓW OBCYCH
PRZEDSZKOLE CHATKA KUBUSIA PUCHATKA
PRYWATNE PRZEDSZKOLE POD MUCHOMORKIEM
BIURO RACHUNKOWO-KSIĘGOWE WELTEN
CARMEN - CENTRUM PIELĘGNACJI PSÓW
Logowanie
PISZEMY O TOBIE
Fotogaleria
.jpg)
Tarnowo TV
Blog
Przeczytaj blogi ciekawych osobowości - mieszkańców gminy.
DJ Eska
Producent tv
Ciekawe linki
www.TPbus.com.pl
Dołącz do nas - wyślij maila do redakcji.
08.11.2011, 14:30
Pomóż chorej Amelce!
Szanowni Państwo,
Jesteśmy rodzicami 5 – letniej Amelki Branczewskiej, mieszkańcami Gminy Tarnowo Podgórne. Nasza najdroższa córeczka urodziła się 20 sierpnia 2006 roku, jako zdrowe, mocno oczekiwane przez nas dziecko. Niestety, w kwietniu 2011 roku zdiagnozowano u niej bardzo rzadką chorobę genetyczną: LEUKODYSTROFIĘ METACHROMATYCZNĄ, która należy do lizosomalnych chorób spichrzeniowych, dziedziczonych recesywnie. Spowodowana jest obecnością mutacji genu ARSA, który koduje białko odpowiedzialne za produkcję enzymu Arylosulfatazy – A. Niedobór lub brak tego enzymu prowadzi do gromadzenia sulfatydów, stanowiących podstawową drobinę budowy osłonki mielinowej komórki nerwowej.
Konsekwencją tego jest rozkład istoty białej mózgu, uszkodzenia nerwów obwodowych, cofnięcie w rozwoju psycho – ruchowym, zanik umiejętności intelektualnych, postępujący zanik ruchu, zdolności widzenia i słuchu. Choroba ma charakter postępujący, cechuje ją 100% śmiertelność. Niestety, dotychczas nie wynaleziono na świecie żadnej metody leczenia tej choroby. Jedyne co można zrobić dla naszego dziecka, to intensywna rehabilitacja, która może choć nie musi opóźnić rozwój choroby.
W związku z wyczerpaniem możliwości leczenia w Polsce udaliśmy się do HSR-TIGET and Pediatric Immunohematology and Bone Marrow Transplant Unit, San Raffaele Instiutute, Via Olgettina 58 w Mediolanie, gdzie prowadzone są badania nad terapią genową, mające charakter eksperymentu medycznego, polegającego na modyfikacji genomu. Od chorego pacjenta pobiera się szpik kostny i poddaje modyfikacji genetycznej w laboratorium, tzn. wycina się wadliwy gen z kodu DNA i na jego miejsce wprowadza się prawidłowy, zdrowy gen. W międzyczasie dziecko poddane jest agresywnej chemioterapii. Są to wlewy dożylne z leku Busulfan. Potrzebne jest to, aby „zrobić miejsce” dla zmodyfikowanych komórek macierzystych. Naprawione DNA „pakuje” się w wektory wirusowe (w przypadku tej choroby są to lentewirusy HIV pozbawione chorobotwórczych właściwości) i za pomocą wlewów dożylnych aplikuje się choremu pacjentowi.
W dniu 23 lipca 2011r., po żmudnej kwalifikacji Amelka jako czwarte dziecko na świecie, a jedyne z tą postacią choroby została poddana temu unikatowemu eksperymentowi medycznemu. Amelka przez 60 dni przebywała w izolatce, na oddziale hematologii, gdzie otrzymywała olbrzymie ilości antybiotyków, leków przeciwwirusowych i przeciwgrzybicznych, ponieważ chemioterapia całkowicie zniszczyła jej układ odpornościowy. 29 października Amelka wróciła do domu.
Jest bardzo dzielnym dzieckiem. Wspaniale zniosła chemioterapię i cały pobyt w izolatce. Niestety, choroba przez jakiś czas będzie jeszcze postępować. Amelka w tej chwili nie chodzi i nie mówi. Ma również trudności z utrzymaniem przedmiotów w rączkach, ubieraniem się i jedzeniem. Mimo tych ograniczeń jest świadoma tego, co się z nią i wokół niej dzieje i ma to ogromny wpływ na jej kondycję psychiczną. Chciałaby nam powiedzieć bardzo dużo, ale niestety nie może... Dlatego tylko intensywna rehabilitacja oraz regularne spotkania z psychologiem dają szansę na powrót do normalnej aktywności naszej córeczki.
Chcielibyśmy, żeby Amelka uczestniczyła w zajęciach rehabilitacji ruchowej, rehabilitacji ręki, zajęć na basenie, logopedii, hipoterapii i dogoterapii. Koszty tego typu zajęć są bardzo duże. Jednocześnie chcielibyśmy zrobić wszystko, aby nasza córeczka mogła wrócić do normalnego życia. Niezmiernie trudno jest pisać o ogromnym cierpieniu własnego, ukochanego dziecka i nikt nie jest w stanie zrozumieć rozpaczy i walki rodziców o życie swego dziecka.
Bardzo prosimy o wszelką pomoc. Zbieramy pieniądze na rehabilitację i leczenie objawów. Chcemy, by Amelka była z nami jeszcze bardzo długo. Poniżej link do Fundacji „Zdążyć z pomocą”, której Amelusia jest podopieczną www.dzieciom.pl/2184
Numer konta:
Fundacja Dzieciom „Zdążyć z Pomocą”
Bank Pekao S.A. I O/Warszawa
41 1240 1037 1111 0010 1321 9362
lub Bank BPH S.A.
15 1060 0076 0000 3310 0018 2615
tytułem: 2184 Branczewska Amelia darowizna na pomoc i ochronę zdrowia